德州市立醫(yī)院細致觀察、查閱大量資料——

確診一例罕見病系統(tǒng)性硬化癥

□本報記者唐志梅本報通訊員侯進

系統(tǒng)性硬化癥這種病聽上去像是“盔甲”，實際則是“軟肋”，這種發(fā)病率極低的罕見病，部分癥狀和局部硬皮病、成人硬腫病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病癥狀相似，如果不能及時明確診斷、對癥治療，可能會延誤病情，導致預后不良。

近日，德州市立醫(yī)院腎內科（血液透析科）精準確診了一例罕見病——系統(tǒng)性硬化癥，標志著該院在疑難病、罕見病的診斷及治療方面取得了又一進步。

這位48歲的女性患者患有尿毒癥，已透析了7年。4月5日，因反復咳嗽伴胸悶憋氣，她來到德州市立醫(yī)院腎內科（血液透析科），入院時憋氣到需要人攙扶才能行走。醫(yī)生首先考慮為尿毒癥并發(fā)心衰，但給予緊急透析后，患者的胸悶憋氣癥狀卻并沒緩解。

血氣分析及心臟彩超結果顯示，患者是由于肺動脈高壓造成了胸悶憋氣，當前處于明顯的低氧狀態(tài)。奇怪的是，胸部CT顯示患者還存在皮下軟組織鈣化，并伴有膝蓋疼痛。

事實上，這種“怪病”已經困擾了患者多年，她時常關節(jié)疼痛，也曾因為關節(jié)周圍鈣化多次到省內多所醫(yī)院就診，但治療效果均無明顯改善。最近幾個月癥狀加重，只要稍微活動一下就會胸悶憋氣。

經過幾天的住院觀察，該院腎內科主任李文毅發(fā)現(xiàn)患者出現(xiàn)了手腳等肢體末端缺血的雷諾現(xiàn)象，同時伴有肺動脈高壓。結合“全身多處軟組織鈣化”的病史，李文毅認為，這名患者所患的不僅僅是普通尿毒癥這么簡單。隨后幾天的查房，李文毅對患者觀察更為細致，并一一詳細記錄：手指末端反復潰瘍、感染、硬化，鼻翼處可見明顯毛細血管擴張等。

結合觀察到的這些細節(jié)，李文毅帶領科內醫(yī)生李輝，有針對性地為患者補充了多項檢查，并聯(lián)合院內多位專家查閱大量相關資料，發(fā)現(xiàn)該患者符合罕見病系統(tǒng)性硬化癥（SSc）的亞型——CREST綜合征，其胸悶憋氣、肺動脈高壓很可能就是由該疾病引起的。

撥開重重迷霧，醫(yī)護人員按照最新的診療方案用藥。半個月后，患者喘憋癥狀明顯得到緩解，由入院時的“寸步難行”到現(xiàn)在能夠獨自行走，治療已經初見了效果。目前患者已經出院，醫(yī)院將通過回訪，對其進一步診療觀察。

李文毅介紹，系統(tǒng)性硬化癥是由于免疫系統(tǒng)失調導致，呈世界性分布，發(fā)病率僅為100萬分之2.3到22.8。2018年，國家衛(wèi)健委等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，該病被收錄其中。

正是平時的“厚積”，為此次診斷的“薄發(fā)”打下了良好基礎。近年來，德州市立醫(yī)院腎內科團隊在李文毅的帶領下，積極參與各類學術交流活動。他鼓勵科室成員多翻閱醫(yī)學典籍、期刊，并針對疑難問題定期開展病例討論，總結歸納、交流經驗，科室診療水平穩(wěn)步提升。通過在診療過程中注重細節(jié)，總結經驗，促使越來越多的罕見病在這里盡早得到了明確診斷，包括IgG4相關性腹膜纖維化、多發(fā)性骨髓瘤腎損害、腎病綜合征引起的深靜脈血栓、遺傳性毛細血管擴張癥等，及早的明確診斷，為患者接下來的診療明確了方向。

“下一步，我們將進一步精研業(yè)務，在做好常見疾病規(guī)范診療的同時，讓越來越多的罕見病患者在家門口得到精準的診斷、規(guī)范的治療?！崩钗囊阏f。